La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo de causa y patogénesis aun desconocidas que afecta principalmente a adultos mayores y es la causa más común de demencia
Si bien hay tratamientos disponibles que pueden mejorar algunos síntomas de la enfermedad, no existe una cura y la enfermedad progresa inevitablemente en todos los pacientes.
Se trata de una enfermedad temida que cada vez más personas padecen y que todo médico querría erradicar. Parece que las últimas investigaciones, basadas en el estudio del genoma humano, nos acercan un paso más a descifrar qué produce la enfermedad de Alzheimer, y, por tanto, nos abre nuevos caminos para tratamientos o inclusive nos da la posibilidad de pensar en una probable cura.
Un regalo para una enfermedad muy difícil
El factor más importante para presentar la enfermedad de Alzheimer es el envejecimiento. Los primeros síntomas se suelen mostrar como el olvido de un evento o de una conversación, y llegan hasta el desaprendizaje de la deglución e, incluso, de la respiración.
Como ya vimos en Biomarcadores: medicina de precisión hay diversos estudios en marcha que pueden contribuir a conseguir la cura del Alzheimer o en su defecto llegar a conseguir un tratamiento que ayude a conllevar la enfermedad con una mejor calidad de vida a corto, medio y largo plazo. Sería, en efecto, un gran regalo para las generaciones futuras poder ofrecer mejores tratamientos para una enfermedad tan devastadora.
Revelaciones de los últimos estudios sobre la enfermedad de Alzhéimer
Se han encontrado, hasta el día de hoy, 75 loci asociadas a esta enfermedad degenerativa. De todas ellas, 42 nunca se había relacionado previamente con el Alzheimer. De esta manera, los investigadores cuentan con 42 vías nuevas de acceso a investigación para estudiar la enfermedad. Ello facilitará, en un futuro, dar con las claves necesarias para erradicarla.
Actualmente, se conoce y comprende mejor la base genética del Alzheimer de inicio temprano, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Ésta está relacionada con mutaciones en los genes que alteran la producción y agregación de la proteína beta-amiloide (Aβ). Mientras que la base genética de la enfermedad de inicio tardío es más compleja, probablemente multifactorial, en donde los alelos de la apolipoproteína E (APOE) interactúan con influencias ambientales y epigenéticas.
El estudio, publicado en Nature Genetics, complementa los fenómenos ya documentados que se producen en el organismo para propiciar que la demencia haga aparición en las personas:
- Acumulación de péptidos beta-amiloides, los cuales se depositan en las placas seniles y causa efectos tóxicos directos sobre las neuronas.
- Modificación de la proteína Tau cuya codificación se encuentra en el cromosoma 17. Mutaciones en este gen provocan una fosforilación irreversible de la proteína que impiden su función normal y facilitan su auto agregación, formando los ovillos neurofibrilares.
Otra de las cuestiones importantes, a destacar en estos estudios, es la relación entre las células de la microglía. Como parte de la inmunidad innata y su activación en respuesta a la presencia de los péptidos beta-amiloides, estas células activan las vías de inflamación y la liberación de factores neurotóxicos. Se ha visto en diversos estudios cómo estos pueden desestabilizar la homeostasis del sistema nervioso central. Por ello, sostienen la idea de que la inflamación inducida por la glía amplifica la enfermedad de Alzheimer.
La puntuación de riesgo genético
La investigación ha sido realizada por un equipo internacional de científicos, el European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), con el liderazgo de los centros de España por parte de Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Alzheimer, y con la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas). Ambos centros son los promotores del consorcio nacional de genética de demencias GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO. Esta iniciativa aglutina a los principales centros nacionales y se articula en el marco del CIBERNED. Los 35 de los investigadores que han desarrollado el estudio pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas.
Los investigadores a cargo del desarrollo del estudio idearon una puntuación de riesgo genético. Así, pueden evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, esta puntuación aún no se encuentra aprobada para su uso en la práctica clínica.
Personalmente, tal y como detallé al comienzo de esta publicación, cualquier mejora sería más que bienvenida tanto para médicos, como para pacientes y familiares. Éstos sufren muchísimo la enfermedad, aun sin padecerla en sus ‘propias carnes’. El trabajo personal, la dedicación y el aprendizaje que suponen acompañar a cualquier familiar que padece Alzheimer es encomiable. Asistir y comprobar el gran deterioro que se puede producir en la mente de un ser querido es devastador a todos los niveles. Se requiere una fuerza que va más allá de los límites de la razón.
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