Síndrome de West o síndrome de espasmos infantiles

Hoy queremos compartir información sobre este síndrome. Quizá muchos de vosotros lo conozcáis, pero puede que algunos no y para eso estamos aquí: para compartir temáticas que puedan ser interesantes para el ejercicio de vuestra vocación y profesión. El síndrome de West o síndrome de espasmos infantiles fue acuñado por William James West, médico inglés, en un artículo publicado en The Lancet en 1841. Su propio hijo lo padecía, y de ahí las primeras investigaciones al respecto y su epónimo nombre.

Principales características

El síndrome de West se caracteriza por espasmos epilépticos que comienzan en la infancia o en la niñez temprana que generalmente se asocian con el patrón electroencefalográfico de hipsarritmia, y también con retraso del desarrollo psicomotriz.

Edad de inicio: El 90% de los niños presentan los primeros síntomas antes del año de edad. La incidencia máxima de inicio se da entre los 3 y los 7 meses de edad; el inicio después de los 18 meses es muy rara.

Los espasmos infantiles pueden afectar los grupos musculares del cuello, tronco y extremidades. Suelen presentarse de manera simétrica y sincrónica, pero puede haber patrones clínicos variantes.

Típicamente ocurren dos fases de actividad.

• La primera fase consiste en contracciones breves y repentinas de uno o más grupos musculares.
• La segunda corresponde a una fase tónica larga.

Se han caracterizado tres tipos clínicos de espasmos:

• Espasmos flexores consisten en una flexión repentina del cuello, el tronco, los brazos y las piernas, y la contracción de los músculos abdominales. Este último puede ser lo suficientemente grave como para hacer que el torso se doble en la cintura.
• Espasmos extensores consisten en la extensión abrupta del cuello y el tronco, con abducción o aducción de los brazos o piernas.
• Finalmente los espasmos mixtos flexores-extensores suelen consistir en la flexión del cuello, el tronco y los brazos, y la extensión de las piernas.

Etimología del síndrome de West

Enmarcada como enfermedad rara según el NIH (National Institutes of Health). Su incidencia se estima entre 1 y 1,6/100.000 nacidos vivos. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas.

Las categorías etiológicas del Síndrome de West, si bien son variables dependiendo del informe, se pueden clasificar en dos grandes grupos:

• Etiología identificada: los espasmos infantiles de etiología identificada o sintomáticos, son el resultado de un trastorno identificado o sospechado del sistema nervioso central. En este grupo se encuentran entre el 60% y el 70% del total de los casos identificados.
• Etiología desconocida, criptogénicos o idiopáticos: La proporción de bebés afectados por espasmos de causa desconocida varía entre el 4% y el 42% de los casos. Los criterios diagnósticos incluyen:
  • Desarrollo normal antes del inicio de los espasmos.
  • No presenta ningún otro tipo de patología convulsiva.
  • Examen físico normal.
  • Tomografía computarizada y resonancia magnética de la cabeza de características normales.
  • Recurrencia de patrón hipsarritmico entre espasmos consecutivos.
  • Ausencia de anomalías focales, interictales o ictales en el EEG.

Fisiopatlogía del Síndrome de West

La fisiopatología de los espasmos infantiles no se encuentra del todo clarificada, existen múltiples teorías, algunas de las cuales resumiremos de manera breve a continuación.

• Variantes genéticas patogénicas y factores adquiridos como lesión hipóxico-isquémica, procesos infecciosos y anomalías estructurales del cerebro.
• Hipótesis de lesión inespecífica en un punto crítico durante el desarrollo cerebral.
• Anomalía del eje hipotálamo– pituitario- suprarrenal, esta teoría nace de estudios donde se ha visto que los pacientes responden de manera favorable al tratamiento con corticotropina, quizás una lesión cerebral que activa una respuesta de estrés neuroendocrino.
• Se cree que una activación anómala del sistema inmunitario podría ser otro de los factores desencadenantes.

Posibles tratamientos

Se puede optar por opciones farmacológicas, hormonales, dietéticas o quirúrgicas.

• Corticotropina: Es pilar del tratamiento médico del Síndrome de West, es la terapia elegida como primera línea en la mayoría de los pacientes. La dosis ideal no se conoce y puede variar de paciente a paciente.
• Glucocorticoides: si bien no se ha llegado a un consenso en cuanto a su uso debido a falta de evidencia, siguen siendo utilizados debido sobre todo a su ventaja “costo-eficacia”.
• Anticonvulsivantes: Con excepción del vigabatrin los anticonvulsivantes no son considerados efectivos como tratamiento de primera línea. Se tiene preocupación debido a posible toxicidad, esta debe ser evaluada frente a su potencial beneficio.
• Dieta cetogénica: Puede controlar aquellos casos refractarios al tratamiento de primera línea, se cree que puede ser una opción terapéutica con mejores resultados en aquellos pacientes que presenten Síndrome de West de etiología desconocida.
• Manejo quirúrgico: Aunque muchos pacientes con Síndrome de West tienen anomalías difusas, algunos presentan anomalías estructurales o metabólica focal-cortical que puede responder a la escisión quirúrgica.

Algunos datos sobre el síndrome de espasmos infantiles

• El pronóstico general para los niños sí es malo

• La tasa de mortalidad varía del 3 al 33 por ciento
• Entre el 50%-90% de los niños que padecen este síndrome, desarrollarán otras formas de epilepsia asociadas.
• Sólo el 10% de los pacientes llevarán una vida ‘normal’.
• 85% presentarán retraso del desarrollo, de los cuales el 50% presentarán cuadros severos de retraso.

Poco podemos enseñarte sobre medicina, sólo ponemos el foco en algunos conceptos que por poco usuales podrían ser adecuados para el ejercicio de tu profesión. El saber no ocupa lugar, como bien sabes. La profesión médica, y vuestra vocación, nunca terminan de formarse e informarse. Esperamos con este aperitivo haber despertado vuestro interés por esas ‘enfermedades raras’ que requieren de investigación para propiciar en los que las padecen una vida más llevadera.