Tratamiento para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington y las vías terapéuticas

11 minutos

La enfermedad de Huntington(EH) es un trastorno hereditario autosómico dominante incurable, de inicio en la edad adulta asociado con la pérdida de células dentro de un subconjunto específico de neuronas en los ganglios basales y la corteza. Las características de la EH incluyen movimientos involuntarios, demencia y cambios en el comportamiento.  

La enfermedad fue descrita en 1872 por el médico George Huntington. En la mayor parte de los casos se presenta en personas de edad adulta (35-55 años), sin embargo, puede llegar a manifestarse a partir de los 20 años. Según estadísticas mundiales la enfermedad afecta a 5-10 individuos por cada 100.000 habitantes. 

¿Cuál es la fisiopatología?

La neuropatología más llamativa en la EH ocurre dentro del neoestriado, en el que la atrofia macroscópica del núcleo caudado y el putamen se acompaña de pérdida neuronal selectiva y astrogliosis. También se observa una marcada pérdida neuronal en capas profundas de la corteza cerebral. Otras regiones, como el globo pálido, el tálamo, el núcleo subtalámico, la sustancia negra y el cerebelo, muestran diversos grados de atrofia según el grado patológico. 

¿Cuál es la etiología?

La disfunción neuronal selectiva y la subsiguiente pérdida de neuronas en el cuerpo estriado, la corteza cerebral y otras partes del cerebro pueden explicar el cuadro clínico que se observa en los casos de EH. Se han propuesto varios mecanismos de muerte celular neuronal, incluida la excitotoxicidad, el estrés oxidativo, el metabolismo energético alterado y la apoptosis.

¿Cuál es la prognosis?

La EH es un trastorno progresivo que conduce a discapacidad y muerte, por lo general debido a enfermedades concomitantes. 

La edad media de muerte oscila entre 51 y 57 años, pero el rango puede ser más amplio. La duración de la enfermedad varía considerablemente, con una media de aproximadamente 19 años. La mayoría de los pacientes sobreviven entre 10 y 25 años después del inicio de la enfermedad.  

En un estudio grande, la neumonía y las enfermedades cardiovasculares fueron las causas primarias de muerte más comunes. 

¿Cuáles son las características clínicas?

Las características clínicas de la enfermedad de Huntington (EH) incluyen trastornos del movimiento, trastornos cognitivos y trastornos del comportamiento. Los pacientes pueden presentar uno o todos los trastornos en diversos grados. 

La corea es el trastorno del movimiento más común que se observa en la EH. 

Inicialmente, la corea leve puede pasar por “inquietud en todo el cuerpo” a palabras del paciente. La corea grave puede aparecer como balismo, que interfiere con las actividades diarias del paciente. 

A medida que progresa la enfermedad, la corea coexiste con distonía y gradualmente es reemplazada por características parkinsonianas, como bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural, que suelen ser más incapacitantes que el síndrome coreico. 

En la enfermedad avanzada, los pacientes desarrollan un síndrome acinético-rígido, con corea mínima o nula.  

La disartria y la disfagia son comunes. Los movimientos oculares anormales se pueden ver al principio de la enfermedad.  

El deterioro cognitivo es característico de la EH, pero la tasa de progresión puede variar considerablemente. La demencia y las características psiquiátricas de la EH son quizás los indicadores más tempranos de deterioro funcional. 

El síndrome de demencia asociado con la EH incluye cambios conductuales de inicio temprano, como irritabilidad, desorden y pérdida de interés. La ralentización de la cognición, el deterioro de la función intelectual y los trastornos de la memoria se observan más tarde.  

Estos déficits incluyen fluidez verbal disminuida, problemas de atención, procesamiento visuoespacial y razonamiento abstracto. Las habilidades del lenguaje se ven afectadas en las etapas finales de la enfermedad. 

La depresión es más frecuente en conjunto con un pequeño porcentaje de pacientes que experimentan ataques episódicos de manía característicos del trastorno bipolar. 

¿Cuáles son los tratamientos de la enfermedad de Huntington?

Considere primero las medidas generales de seguridad y las intervenciones no farmacológicas en el manejo de la enfermedad de Huntington como pueden ser:  

  • Psicoterapia: el psicólogo o profesional podrá hacer terapia con el enfermo de Huntington donde se enfocará en ayudar en su comportamiento y en muchos otros aspectos como la empatía, la autonomía, la tranquilidad emocional y la petición de ayuda. 
  • Terapia del habla: ya que la enfermedad dificulta esta actividad. 
  • Fisioterapia: podrá colaborar con la realización de ejercicios para fortalecer y mejorar el equilibrio del paciente. 
  • Terapia familiar: podrá ayudar a las familias con los cuidados del enfermo, así como nuevos aprendizajes para poder convivir con la enfermedad de la mejor manera posible. 

Si la corea es lo suficientemente grave como para interferir con las funciones diarias, considere el tratamiento con benzodiazepinas, como clonazepam o diazepam; ácido valproico; agentes que agotan la dopamina (p. ej., reserpina, tetrabenazina deutetrabenazina); y finalmente, los neurolépticos. 

Novedades de la enfermedad de Huntington

  • Primer fármaco con inteligencia artificial: De la mano de Chemotargets y Galyan Bio, han creado un fármaco  cuyo mecanismo de acción aun es desconocido pero se enfoca en retardar la aparición de síntomas en personas portadoras del gen y frenar el avance de la enfermedad en personas sintomáticas, está previsto que comiencen sus ensayos en 2022.  
  • Terapia antisentido contra la enfermedad de Huntington: los ensayos, ya empezados, logran disminuir los niveles de la proteína mutante causante de la degeneración de las neuronas. 
  • Mecanismos de Estudia Cinvestav para retrasar la enfermedad: el proyecto de la doctora Marian Jesabel Pérez Rodríguez se enfocó en estudiar los resultados de la huntingtina en el tratamiento. Su estudio creaba células cebadas en la médula ósea de los ratones con los que empezó a desarrollar su idea para comprobar si experimentaban un retroceso en la aparición de la enfermedad. 
Descarga ebook telemedicina

​ ​

Deja un comentario

No hay comentarios

Todavía no hay ningún comentario en esta entrada.

​ ​

Subscribe to our newsletter

Suscríbete al blog

Subscribe